Genômica: impacto clínico na oncologia

O evento sobre Genômica e Oncologia de Precisão, realizado na capital de São Paulo, nos dias 11 e 14 de abril, destacou avanços relevantes na aplicação da análise preditiva em células mieloides, demonstrando sua viabilidade técnica e potencial clínico para diagnóstico precoce de neoplasias e orientação de terapias antitumorais. Conforme discutido no encontro, a utilidade prática depende da seleção adequada de genes de alta penetrância, da sensibilidade analítica dos ensaios e da integração entre dados somáticos e germinativos. Painéis genéticos direcionados, com cobertura de genes clinicamente acionáveis e profundidade suficiente para detectar variantes raras, foram apontados como preferíveis para decisões terapêuticas imediatas, enquanto o exoma clínico deve ser reservado para investigações amplas ou casos não resolvidos, reconhecendo-se o aumento de achados incidentais e variantes de significado incerto (VUS).

Em uma das palestras proferidas, foi falado sobre como a inclusão de RNA nos painéis agrega valor diagnóstico, possibilitando a confirmação de isoformas aberrantes e fusões gênicas, embora exija protocolos rigorosos de extração, controle de qualidade e pipelines bioinformáticos especializados. A classificação de variantes deve seguir diretrizes internacionais, como ACMG/ACGS, integrando dados populacionais, funcionais e familiares. Variantes de significado incerto não devem guiar condutas clínicas, mas precisam ser reportadas com clareza e acompanhadas de recomendações para reavaliação periódica e compartilhamento em bases públicas. O risco poligênico foi discutido como complemento à avaliação multifatorial, com ênfase na necessidade de validação em populações locais.

Em painel específico, destacou – se importante comparação entre NGS em tecido e biópsia líquida (ctDNA). O tecido permanece padrão-ouro para diagnóstico inicial e caracterização da heterogeneidade tumoral, enquanto o ctDNA se mostra vantajoso para monitoramento seriado e detecção precoce de resistência, embora sua sensibilidade dependa da carga tumoral. Estratégias integradas que utilizam tecido para diagnóstico e ctDNA para acompanhamento foram consideradas as mais promissoras. Também se destacou a importância do preparo adequado das amostras de biópsia líquida, incluindo uso de tubos preservadores específicos, centrifugação dupla e protocolos validados de extração.

Por fim, o evento abordou a questão dos custos e da incorporação dos exames genéticos. No setor público, a implementação em larga escala exige estudos de custo-efetividade e priorização de painéis com maior impacto clínico, enquanto no setor privado há maior oferta de painéis ampliados com custo direto ao paciente. Modelos híbridos, como triagem inicial por painel reduzido seguida de exoma em casos negativos, foram apontados como alternativas para otimizar recursos e ampliar o acesso.

Em síntese, ao longo dos dois dias do evento, ratificou-se a importância da genômica aplicada à oncologia como ferramenta para melhorar diagnóstico, estratificação de risco e definição de terapias personalizadas. A tradução desses avanços para a prática clínica depende de padronização analítica, governança interpretativa, políticas claras sobre VUS, inclusão criteriosa de RNA e avaliação econômica, garantindo implementação segura e sustentável nos sistemas de saúde.

18/05/2026
Arlei Maturano - Equipe Biotec AHG