A importância do médico geneticista

A genética médica no Brasil tem se expandido bastante nos últimos anos, com investimentos em pesquisa e a formação de centros especializados. Programas como o Genomas Brasil, têm como principais metas a determinação do genoma de referência da população brasileira e a criação de um banco nacional de dados, genômicos e clínicos, que serão gerados a partir das informações obtidas do sequenciamento do genoma de 100 mil brasileiros, possibilitando entender melhor a diversidade genética da população e suas implicações na saúde pública.

Outro projeto importante em andamento é o Projeto Genomas Raros, uma parceria do Ministério da Saúde e do Hospital Israelita Albert Einstein pelo PROADI-SUS. Ele visa "sequenciar o genoma de milhares de pacientes com doenças raras e histórico de síndrome de predisposição hereditária ao câncer".

Os avanços das análises genômicas, no contexto da genética médica, vêm auxiliando à toda classe médica, institutos de pesquisas e beneficiando pacientes acometidos por diversas patologias e doenças de origem genética. Essas análises, que são fundamentais na medicina personalizada, permitem reconhecer as variações genéticas exclusivas dos indivíduos.

O progresso da genética médica, combinado com o uso de ferramentas modernas de diagnóstico molecular, traz benefícios para a saúde, como diagnósticos mais rápidos e acurados, tratamentos individualizados, baseados no uso de medicamentos que se ajustam ao perfil genético de cada paciente, melhorando a eficácia e reduzindo os efeitos colaterais.

Somam-se a esses benefícios, a identificação de predisposições genéticas a certas doenças, possibilitando intervenções precoces e estratégias de prevenção. Além disso, é fundamental que se tenham profissionais preparados para a conduta do aconselhamento genético, orientando o paciente e seus familiares, apoiando e prestando esclarecimentos a respeito de suas condições genéticas, às questões de saúde associadas, bem como dos benefícios, riscos e limitações da realização de testes genéticos.

Dentre os vários obstáculos que a genética médica vem enfrentando, destacam-se os custos elevados dos testes e tratamentos genéticos, que podem restringir o acesso, a ética, no uso e na privacidade das informações genéticas e o aperfeiçoamento constante dos profissionais de saúde. Por outro lado, essa especialidade vem contando com o auxílio de diversas técnicas, como a edição gênica por CRISPR-Cas9, que pode corrigir mutações no DNA, o uso de dados genômicos e de ferramentas como a inteligência artificial, para melhorar a análise dos dados genéticos.

Diante de todas essas iniciativas, a escassez de especialistas em genética médica é uma grande preocupação, tanto no setor público, quanto no setor privado de saúde. Para atender a essa alta demanda por profissionais qualificados, há uma proposta de um deputado, da Câmara dos Deputados de Goiânia (Projeto de Lei 1033/24), que obriga a inserção da disciplina de genética médica nos cursos de medicina e especializações, além de prever incentivos para a criação e o preenchimento de vagas de residência nessa área.

O autor do projeto de lei disse à revista digital Medicina S/A que a mudança no currículo das universidades se justifica pelo "pouco número de médicos geneticistas no País em relação à maior ocorrência de doenças raras e condições hereditárias". Ele também ressaltou o aumento de casos de doenças raras e a importância de formar profissionais aptos para o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético dos pacientes e familiares.

A genética médica representa uma fronteira promissora na medicina moderna, oferecendo soluções inovadoras para o diagnóstico e tratamento de doenças. No Brasil, apesar dos desafios, o campo tem mostrado avanços inovadores, com potencial para transformar a saúde pública e a medicina personalizada. Investir em infraestrutura, capacitação e políticas de acesso é crucial para que os benefícios desse segmento sejam amplamente difundidos, proporcionando uma melhor qualidade de vida a todos.

21/06/2024
Arlei Maturano - Equipe Biotec AHG