Testes genéticos beneficiam pacientes

Da genética clássica mendeliana, passando pelo Projeto Genoma Humano (1990), a ciência deu um enorme salto no desenvolvimento das tecnologias mais modernas de diagnóstico genético. As milhares de informações obtidas pelo sequenciamento do genoma humano, vêm possibilitando uma maior eficiência em termos de prevenção, diagnóstico e indicação adequada de tratamentos, tanto para doenças genéticas de maior prevalência, quanto para as chamadas doenças genéticas raras.

Apesar do Brasil estar na vanguarda do uso dessas modernas técnicas de diagnóstico, o acesso a elas tem se mantido concentrado na rede privada de saúde, e ainda assim, com restrições aos planos de saúde de padrão mais elevado. Até o momento, o número de testes genéticos listados na tabela de procedimentos do Sistema Único de Saúde (SUS) está aquém da demanda e das necessidades da população, contemplando somente testes para detecção de material genético viral e de outros microrganismos e detecções moleculares associadas a mutações de diferentes patologias, tais como as hemoglobinopatias e a fibrose cística.

A oferta de testes genéticos pelo SUS poderá proporcionar, a médio e longo prazos, diversos benefícios, como a possibilidade de prevenção e rastreamento, o diagnóstico precoce e o tratamento personalizado, o aconselhamento genético, a economia de recursos direcionados a saúde em geral e o avanço em pesquisa e desenvolvimento.

A inclusão dos testes genéticos pode auxiliar na identificação dos indivíduos com predisposição genética a certas doenças, o que possibilitará intervenções preventivas personalizadas mais precoces. No entanto, é de fundamental importância, não apenas a identificação, mas a busca por diagnósticos prévios.

Com base nas informações genéticas, os tratamentos podem ser personalizados, resultando em terapias mais eficazes, assertivas e com menos efeitos colaterais. Contudo, é importante destacar a relevância do aconselhamento genético adequado para ajudar os pacientes a compreenderem melhor as implicações de um possível diagnóstico positivo, para a doença investigada.

É sabido de que a oferta de testes genéticos exigirá um investimento inicial elevado, porém a detecção precoce e o tratamento personalizado podem levar a uma redução nos custos a longo prazo, evitando muitas vezes complicações mais graves e tratamentos mais dispendiosos. Além disso, a implementação de testes genéticos a ser realizada pelo SUS poderá estimular a pesquisa científica e o desenvolvimento de novas terapias, contribuindo para o avanço do conhecimento e aprimoramento da prática clínica.

Apesar das vantagens que a adoção dos testes genéticos poderá proporcionar, existem muitos desafios que vêm dificultando esse processo, destacando-se três pontos principais, os custos, relativos ao preço da tecnologia, a capacitação profissional, pois há um limitado número de médicos geneticistas e outros profissionais da saúde capacitados, e a incorporação por parte das fontes pagadoras, garantido o acesso a uma maior parcela da população.

Considerando este cenário, as parcerias público-privadas parecem ser, até o momento, o caminho mais eficiente para a inclusão de um leque mais abrangente de testes genéticos à tabela de procedimentos do SUS. Percebendo isso, a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) e a Illumina, empresa sediada nos EUA e líder no segmento de decodificação de informação genética, concretizaram uma parceria durante o ano de 2023, com vistas a reforçar e ampliar a adoção de testes genéticos contemplados pelo SUS.

Além de suprir as demandas em termos quantitativos, a parceria irá ampliar a oferta de exames em diferentes especialidades e suas respectivas necessidades no país, tais como a da oncologia, das doenças infecciosas, da tuberculose, das arboviroses, e das doenças sexualmente transmissíveis, entre outras, otimizando a estrutura do SUS e possibilitando a sua expansão, com redução do custo do sequenciamento, que ocorrerá a partir da instalação de novos sequenciadores.

Com a criação do Grupo de Trabalho para Acesso à Genômica (GTAG), no qual somam esforços os principais players de diagnóstico genômico do país, espera-se que em um futuro não muito distante, a maior parte da população brasileira possa se beneficiar com a utilização dos mais variados testes genéticos.

21/12/2023
Arlei Maturano - Equipe Biotec AHG