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Medicina Personalizada

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Medicina personalizada é uma abordagem de prática médica na qual aspectos individuais de um paciente são considerados no direcionamento do plano de tratamento. Características como condição genética, biomarcadores específicos, histórico de doenças e tratamentos anteriores, fatores ambientais e preferências comportamentais, entre outras, são ferramentas utilizadas pelos médicos em uma prática clínica centrada no paciente. Este tipo de abordagem não apenas melhora a capacidade de diagnosticar e tratar a doença, mas oferece o potencial para detectar a doença numa fase anterior, quando a eficácia do tratamento é maior. Basicamente, se entendermos o mecanismo que causa a doença, é possível encontrar um medicamento que seja "sob medida", direcionado para a falha que causa a doença.

"Medicina de precisão", "medicina estratificada", "medicina genômica" são, por vezes, termos usados como sinônimos de medicina personalizada. "Medicina de precisão" é, talvez, o sinônimo mais frequentemente utilizado e pode ser definido como "o uso da genética, epigenética, exposição ambiental e outros dados para definir padrões individuais de doença, podendo levar a um melhor tratamento individual. "Estratificação" refere-se à divisão dos pacientes com uma doença específica em subgrupos, baseada em suas características individuais, que podem ser indicadores de uma melhor resposta para um medicamento particular ou possuem um risco diminuído de efeitos secundários. A estratificação pode ser entendida como um elemento central da medicina personalizada.  "Genômica", por ser uma estratégia de tratamento que se tornou possível com a  explosão do conhecimento genético após a conclusão do Projeto Genoma Humano.

O conceito de medicina personalizada não é novo, mas foi somente no século 19, com o desenvolvimento da química, bioquímica, histologia e microscopia que permitiram aos cientistas a começar a entender a causa das doenças. Na segunda metade do século 20, observações de diferenças individuais na resposta às drogas deu origem a uma nova linha de pesquisa voltada para a identificação de enzimas que desempenham um papel importante no metabolismo de resposta à medicamentos, ciência que hoje chamamos de farmacogenética. Com o crescimento da indústria farmacêutica, a ascensão da genética no final século  20,  do escaneamento por imagem e da bioinformática, uma serie de avanços importantes na caracterização molecular de doenças abriram os caminhos para novas possibilidades de terapias individualizadas.

Descobertas importantes sobre o papel dos fatores de crescimentos e dos oncogenes no desenvolvimento do câncer foi um marco para o desenvolvimento e aprovação, em 1998, do trastuzumab, o primeiro bioterapêutico direcionado para o tratamento de câncer de mama metastático positivo para o HER2 (um tipo específico  de câncer de mama). Alguns anos depois, o International Genome Sequencing Consortium anunciou o primeiro sequenciamento completo do genoma humano. Embora tenha havido uma considerável especulação na comunidade científica sobre a forma com que estas informações seriam usadas e aplicadas no desenvolvimento de produtos médicos, não houve dúvidas de que a conclusão do Projeto Genoma Humano desencadearia uma explosão de informação genética relacionadas a doenças complexas e associações farmacogenômicas importantes para o desenvolvimento de drogas.

O sucesso da medicina personalizada depende do desenvolvimento de diagnósticos precisos e confiáveis e, em alguns casos, da identificação de biomarcadores preditivos. Diagnósticos em medicina personalizada são utilizados para identificar a presença, ausência, ou a quantidade de um biomarcador (como no caso do diagnóstico in vitro) ou para avaliar características fisiológicas e de anatomia do paciente (traçados de ECG ou tecnologias de imagem).  Primeiro é importante comparar o genoma entre as células doentes e as células  saudáveis. Isto é possível através do sequenciamento genético. Pequenas diferenças podem explicar a causa da doença, e como consequência, estes genes podem gerar proteínas que vão desregular o metabolismo celular. Uma vez que estas proteínas foram identificadas, o medico poderá recorrer a drogas, ou estratégias terapêuticas, que podem inibir o processo de doença, e é neste ponto que se encontra o maior desafio. Existem inúmeras drogas desenhadas para defeitos genéticos já conhecidos, mas muitas outras ainda estão em fase de pesquisa.

Quando se trata de doenças raras, a informação genômica pode ser a resposta necessária para o tratamento correto. Porém, se não há cura ou tratamento, com o entendimento  da genômica, é possível saber ao menos com o que se está lidando. Para os médicos,  sabem que fizeram tudo que podiam para descobrir o que há de errado com seus pacientes. Para os doentes e seus familiares, elimina o sentimento de que não procuraram o suficiente pelas respostas.  A longo prazo, a medicina personalizada visa reduzir o fardo da doença, com uma proposta direcionada para a prevenção e o tratamento mais eficaz.

Muitas perguntas surgem neste novo cenário. Qual é o futuro para genômica e medicina? Como implementar a informação genética na pratica clinica? Como entregar estes dados para os pacientes? Quais dados podem ser entregues? Alguns, de maneira mais conservadora, podem acreditar que os médicos devem decidir quais informações poderão ser entregues aos pacientes. Entretanto, na medicina personalizada, assim como o tratamento deve ser personalizado, o fluxo de informações também devem ser. Com a ajuda da medicina personalizada, o paradigma da gestão em saúde esta mudando, não apenas no exercício da medicina, como também na relação médico- paciente e na gestão dos recursos em saúde.

17/09/2015
Georgia Porto - Equipe Biotec AHG
 

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