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Cientistas seqüenciam cromossomo ligado à doença degenerativa

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Genes da doença, que afeta o sistema motor, estão presentes em uma em cada 50 pessoas

Cientistas de todo o mundo já seqüenciaram por completo metade dos cromossomos que compõem o material genético humano. A marca foi atingida com o seqüenciamento do cromossomo número 5, realizado por pesquisadores do Centro do Genoma Humano da Universidade de Stanford em conjunto com o Instituto do Genoma do Departamento de Energia do Governo Americano. 

Liderado pelo Dr. Jeremy Schmutz, o trabalho foi publicado na edição de 16 de setembro da revista Nature. De acordo com ele, o cromossomo nº5 possui cerca de 177,7 milhões de pares de bases nitrogenadas (moléculas que compõem a estrutura básica da espiral de DNA), o que o torna um dos maiores cromossomos já seqüenciados. 

No entanto, o cromossomo gigante possui apenas 923 genes ativos (um número baixo, dado o seu enorme tamanho), incluindo os importantes genes SMN1 e SMN2, cujas mutações estão associadas à Atrofia Espinhal Progressiva, doença degenerativa do sistema motor que afeta 1 em cada 10 mil pessoas no mundo.   

Novos tratamentos

A proteína SMN1 (sigla para Sobrevivência do Neurônio Motor 1, em inglês), produzida normalmente pelo organismo, é encontrada principalmente na medula espinhal, e tem papel importante na sobrevivência de células do sistema nervoso responsáveis pelo controle muscular.    Em pessoas portadoras da AEP, o gene SMN1 está ausente ou possui pequenas “deleções” que prejudicam a formação da proteína, levando à progressiva degeneração do sistema motor. Identificada logo no nascimento, a doença geralmente causa a morte antes dos dois anos de idade.

Em alguns casos de AEP, as pessoas possuem o gene SMN2 no lugar do SMN1 (podendo inclusive possuir outras “cópias” deste gene ao longo do cromossomo). Ocasionalmente, o SMN2 é capaz de produzir a mesma proteína do SMN1, porém em menor quantidade. Assim, quanto mais cópias do segundo gene a pessoa possuir, mais pode sobreviver. Em alguns casos, pessoas com 4 cópias do SMN2 podem viver até a fase adulta.

O seqüenciamento do cromossomo número cinco pode trazer grandes avanços no estudo desta doença, bem como ajudar no desenvolvimento de novas terapias e tratamentos para o mal. Além disso, o cromossomo possui outros 64 genes que estão associados a doenças (quando apresentam mutações ou variações). 

Além disso, apesar de não estarem relacionadas genes específicos, os pesquisadores identificaram mais 14 doenças ligadas ao cromossomo número cinco.  

Genoma Humano

Em 2000, 97% de todo o genoma humano já havia sido seqüenciado por cientistas de todo o mundo através do Projeto genoma Humano, trabalho que foi finalizado no ano passado.   Após esta etapa, equipes de todo o mundo dividiram-se na tarefa de analisar cada um dos cromossomos humanos.

Nesta nova etapa do processo, os cientistas realizam uma busca mais detalhada nas informações levantadas pelo primeiro genoma, procurando refinar os dados obtidos através do seqüenciamento de cada cromossomo isoladamente. Com isso, preciosas informações podem ser obtidas, como o número de genes ativos e inativos de um cromossomo, e qual a sua finalidade.    O material genético do homem é composto por 23 pares de cromossomos, dos quais o último par é o responsável pelo sexo do indivíduo (sendo XY nos homens e XX nas mulheres).  O cromossomo número cinco é o segundo de três cromossomos que a equipe americana pretende sequenciar por completo.  
22/09/2004
 

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