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Mutação genética pode estar associada a diabetes

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Estudo realizado por pesquisadores do Georgia Medical College (EUA) pode contribuir para identificar mais cedo crianças que possuam predisposição a desenvolver a diabetes do tipo 1. Os cientistas americanos descobriram, nos indivíduos que possuem este tipo de diabetes, uma alteração no gene chamado SUMO-4. A mutação foi identificada em um estudo publicado este mês no periódico “Nature Genetics”. A pesquisa envolveu cerca de mil famílias de diabéticos ao redor do mundo. 

A pesquisa

Os pesquisadores descobriram a mutação do SUMO-4 analisando a transmissão genética nas famílias estudadas, procurando genes que pudessem ter relação com a doença. O gene encontrado regula a reação do sistema imunológico do indivíduo através de um complexo mecanismo, e pode ser um dos principais responsáveis pelo desencadeamento da doença.

A diabetes do tipo 1 é uma doença auto-imune, ou seja, causada pelo próprio organismo do indivíduo, porém suas causas ainda não estão bem definidas.

Recém-descoberto, o SUMO-4 controla na verdade a atividade da molécula NFkB que, por sua vez, é responsável pelas citoquinas, proteínas produzidas pelos leucócitos que regulam a intensidade e duração das respostas imunológicas.    “Isso nos ajuda a compreender melhor como funciona a diabetes do tipo 1”, afirmou Jin-Xiong She, diretor do Centro de Biotecnologia e Medicina Genômica do Georgia Medical College e um dos autores do estudo. “Este entendimento do processo pode nos ajudar a prever melhor quem será afetado pela doença e desenvolver estratégias de prevenção e intervenção para quem tem diabetes”, disse.

A equipe de pesquisadores descobriu que, no caso desta mutação, alguns fatores externos (como uma infecção, por exemplo) podem modificar a atividade normal do sistema imunológico e iniciar um processo de resposta autoimune.

Além disso, estão também estudando o possível papel deste gene no desencadeamento de outras doenças autoimunes como lupus, distúrbios da tireóide, artrite e esclerose múltipla.

Próximos passos

Atualmente, cerca de 4,9 milhões de pessoas em todo o mundo possuem a diabetes do tipo 1. Esta doença, geralmente identificada em crianças e jovens, impede que a pessoa metabolize corretamente o açúcar no sangue, tendo de recorrer a tratamentos e à aplicação (muitas vezes diária) de insulina no organismo.

A identificação precoce de crianças que possuem predisposição a ter diabetes é muito importante. Segundo Concepción Nierras, diretor do Juvenile Diabetes Research Foundation (EUA), “com essa informação adicional, a busca por crianças que possam ter essa predisposição fica mais refinada”.

Em janeiro passado, quando a garota americana Morgan Enlow ficou doente, devido a uma epidemia de gripe na região onde mora, seus pais logo a levaram ao hospital. Os médicos descobriram que Enlow, então com dez anos, possuía diabetes tipo 1.

Os pesquisadores do Georgia Medical College retiraram uma amostra de sangue de Enlow e de sua prima, que não possui diabetes, a fim de comparar o material genético de uma pessoa que tem e outra que não tem a doença.    Enlow e sua prima fazem parte de um segundo estudo, envolvendo cerca de 4.000 diabéticos e seus parentes próximos. Além desta, outra pesquisa procura identificar, através do gene SUMO-4, a predisposição a desenvolver a doença em cerca de 40 mil recém-nascidos nos Estados Unidos.

Segundo Cong-Yi Wang, geneticista molecular e co-autor da pesquisa, os cientistas pretendem ainda acompanhar as crianças que possuam a mutação no gene SUMO-4 por um período de 15 a 20 anos.  
21/07/2004
 

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