Análise inovadora de doenças raras

No cenário atual da medicina, a busca por soluções inovadoras que permitam diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados tem sido incessante. Uma nova tecnologia desenvolvida recentemente por uma empresa de medicina personalizada, promete revolucionar a forma como as doenças raras são diagnosticadas e tratadas. Esta empresa, focada em oferecer tratamentos específicos para cada paciente, introduziu um sistema semiautomático conhecido como RENEW (REannotation of NEgative WES/WGS, 2022), projetado para melhorar significativamente o diagnóstico dessas patologias.

Por definição, as doenças raras são aquelas que afetam uma pequena parcela da população, tornando seu diagnóstico um desafio significativo para os profissionais de saúde. De acordo com a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), elas afetam até 65 pessoas em cada 100 mil ou 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos e são classificadas de acordo com os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Devido à raridade dessas condições, os sintomas podem ser facilmente confundidos com os de doenças mais comuns, atrasando o início do tratamento adequado. É nesse contexto que o RENEW se destaca. Essa tecnologia utiliza uma combinação de inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (machine learning) para analisar grandes volumes de dados médicos e identificar padrões sutis que podem indicar a presença de uma doença rara.

De acordo com o estudo publicado em março na Human Genetics, o RENEW, caracterizado como “um procedimento de reanotação automatizado”, utiliza informações novas e relevantes em bancos de dados genômicos online, permitindo uma revisão rápida de descobertas genômicas.

Nesse estudo, o sistema foi testado a partir dos dados obtidos de uma coorte não selecionada de 1.066 casos não diagnosticados, pela empresa desenvolvedora do RENEW, e que se caracterizavam por apresentarem um amplo espectro de fenótipos. Esses dados foram comparados com novas informações de três bases de dados genômicos (ClinVar, HGMD e OMIM) entre a data da primeira análise e o mês de abril de 2022. De acordo com os dados publicados, o sistema priorizou 5.741 variantes, que foram rapidamente revisadas por especialistas em interpretação de variantes, levando um tempo médio de análise de aproximadamente 20s por variante (tempo total de 32 h). Após a revisão os casos foram classificados como não diagnosticados (879/93,0%), supostamente diagnosticados (63/6,6%) e definitivamente diagnosticados (4/0,4%).

A partir dos dados obtidos, os pesquisadores concluíram que serão necessárias novas estratégias para uma revisão eficiente de achados genômicos em casos não resolvidos, mas que a rapidez e praticidade desse sistema tem por objetivo sanar essas necessidades, promovendo qualidade ao diagnóstico de pacientes, por meio de um processo de reanotação recorrente.

Este sistema semiautomático auxilia médicos e especialistas, ao fornecer uma segunda opinião, baseada em uma vasta base de dados de casos clínicos e literaturas médicas. Assim, o RENEW não apenas acelera o processo de diagnóstico, mas também aumenta sua precisão, reduzindo o tempo e os custos associados aos exames tradicionais.

Além disso, a implementação do RENEW na prática clínica tem o potencial de transformar a medicina personalizada. Ao permitir diagnósticos mais rápidos e precisos, os tratamentos podem ser adaptados às necessidades específicas de cada paciente desde o início, aumentando as chances de sucesso terapêutico e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Esse avanço é especialmente crucial para indivíduos com doenças raras, que frequentemente enfrentam longos períodos de incerteza e tratamento inadequado antes de receber um diagnóstico definitivo.

12/08/2024
Arlei Maturano - Equipe Biotec AHG