Biomarcadores para o Mal de Huntington

Uma parceria entre a Universidade de São Paulo (USP) e a Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), ambas situadas na capital paulista, teve como resultado um importante estudo sobre a possível origem extracerebral e não neuronal da doença de Huntington. De acordo com os resultados, a proteína causadora desse distúrbio – huntingtina – pode ter sua origem no coração, assim como em outros tecidos do corpo, que não necessariamente o neuronal.

O artigo que descreve o estudo foi publicado em um suplemento especial da revista Clinical Genetics, dedicado exclusivamente ao Congresso Mundial da Doença de Huntington, realizado em setembro na Austrália. 

A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia – movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam envelhecimento precoce e emagrecimento intenso, mesmo que mantenham uma dieta adequada.

Os pesquisadores conseguiram mostrar no estudo o efeito da doença no coração, isso demonstra que ela pode afetar e até mesmo ser originada em vários órgãos e tecidos periféricos, tais como as fibras musculares estriadas esqueléticas, ossos, testículos, pâncreas, sistema imune e sistema nervoso entérico e cardíaco. Dessa forma, fica claro que essa doença não pode mais ser tratada só como uma desordem neurológica, comentou à agência FAPESP, o professor responsável pelo Laboratório de Estereologia Estocástica e Anatomia Química (LSSCA), do Departamento de Cirurgia da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ) da USP, Antonio Augusto Coppi.

Para provar a teoria da origem extracerebral da doença, a equipe de cientistas utilizou camundongos machos com dois meses de idade. Os resultados mostraram que havia grandes chances de a huntingtina estar presente em células não nervosas no coração. Esse fato ficou constatado pela ocorrência de uma hipertrofia no coração dos animais e uma disfunção na inervação simpática do órgão. Os pesquisadores acreditam que a hipertrofia tenha ocorrido como uma forma de compensar a falha na inervação.

Essas conseqüências levaram os animais a desenvolverem problemas cardíacos, explicando a grande porcentagem, cerca de 30%, de pacientes com a doença que morrem de problemas cardíacos e não neurológicos.

O objetivo dos cientistas agora é o de encontrar novos marcadores biológicos que ajudem a antecipar o diagnóstico das doenças. Dessa forma, é possível abrir um leque de possibilidades para novos tratamentos a fim de retardar o aparecimento dos primeiros sintomas ou prolongar a vida do paciente.